โรคหายากรักษาตรงเหตุโอกาสรอดสูง
“โรคหายาก” กลุ่มโรคที่ตรวจเจอได้ยาก ในอดีตไม่มีเครื่องมือที่เหมาะสม มีผู้ป่วยโรคหายากกว่า400 ล้านคนทั่วโลก ในจำนวนนี้ 3.5 ล้านคนเป็นผู้ป่วยในประเทศไทย แต่มีเพียงส่วนน้อยที่ได้รับการวินิจฉัยและเข้าสู่กระบวนการรักษาถูกวิธี
โกเช่ร์กับพลังวิเศษ
ทาเคดา ประเทศไทย บริษัทชีวเภสัชภัณฑ์ระดับโลก ได้จัดงาน “Embrace the Differences, Unite for Rare Diseases” เพื่อบอกเล่าเรื่องราวแรงบันดาลใจจากผู้ป่วยโรคโกเช่ร์ หนึ่งในโรคหายาก ผ่านนิทรรศการนิทาน “เจ้าโกเช่ร์กับพลังวิเศษแห่งความลับ” ซึ่งเรื่องและภาพโดยน้องฝ้าย ผู้ป่วยโรคโกเช่ร์
มร. ปีเตอร์ สไตรเบิล กรรมการผู้จัดการ บริษัท ทาเคดา (ประเทศไทย) จำกัด กล่าวว่า ทาเคดาได้แสวงหาสุขภาพที่ดีกว่าให้กับผู้คนทั่วโลก ผ่านการพัฒนานวัตกรรมการรักษาที่จะส่งเสริมการมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น โรคหายากเป็นหนึ่งในกลุ่มโรคที่ได้ทำงานร่วมกับหน่วยงานด้านสาธารณสุข องค์กรทางการแพทย์ รวมทั้งกลุ่มตัวแทนผู้ป่วยเพื่อสร้างโอกาสและความเท่าเทียมให้ผู้ป่วยเข้าถึงการรักษา
โรคหายาก ไม่ใช่รักษายาก
ศ.นพ.วรศักดิ์ โชติเลอศักดิ์ ผู้อำนวยการศูนย์เชี่ยวชาญเฉพาะทางด้านเวชพันธุศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย กล่าวว่า โรคหายากเกิดจากหลายสาเหตุ ในร่างกายมีเซลล์ทำงานร่วมกันเป็นหมื่นขั้นตอน หากขั้นตอนใดขั้นตอนหนึ่งเสียก็จะมีอาการส่งผลต่อพัฒนาการ
ดังนั้นโรคซึ่งมีเป็นหมื่นโรค อาการเดียว อาจเกิดได้หลายโรค ในทุกเพศทุกวัย หากแพทย์มีเครื่องมือไม่ดี ก็จะวินิจฉัยได้ยาก เพราะโรคเดียวกันมาได้หลายแบบ การหายากไม่ใช่เพราะพบน้อย กลุ่มโรคหายาก ในไทยมีอย่างน้อย 5 ล้าน ส่วนใหญ่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม
“ในอดีตถ้าไม่ตายไปก่อน กว่าจะวินิจฉัยโรคได้ใช้เวลา 7 ปี แต่ปัจจุบันมีเครื่องมือที่ช่วยเปลี่ยนแปลงการแพทย์ องค์การอนามัยโลก ใช้เทคโนโลยีการเปลี่ยนพันธุกรรม มาเปลี่ยนแปลงการรักษา ในไทย โรงพยาบาลจำนวน 11 แห่งมีความร่วมมือกัน ใช้เทคโนโลยีมาดูแลผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงและเฉียบพลัน เมื่อตรวจเจอก็ทำให้การรักษาง่าย โรคโกเช่ร์หากวินิจฉัยแน่ชัดได้ ย่อมรักษาได้”
ดังนั้นโรคหายาก มีเครื่องมือ ทำให้รักษาที่ตรงเหตุ การตรวจพันธุกรรมทำให้การวินิจฉัยง่าย
“ปัจจุบันมีเครื่องมือที่ล้ำสมัย เรียกว่า “Next Generation Sequencing” หรือ “NGS” ซึ่งเป็นเทคโนโลยีการถอดลำดับสารพันธุกรรมได้ทั้งจีโนมในเวลาอันรวดเร็ว ทำให้สามารถตรวจพบความผิดปกติของสารพันธุกรรมอันเป็นสาเหตุหลักของกลุ่มโรคหายาก แพทย์จึงสามารถให้การวินิจฉัยโรคได้อย่างรวดเร็ว นำไปสู่การรักษาที่ตรงเหตุอย่างทันท่วงที ทำให้ผู้ป่วยมีโอกาสรอดชีวิตและมีคุณภาพชีวิตดีขึ้น บ่อยครั้งที่เปลี่ยนจากการที่ต้องมีผู้ดูแลไปตลอดชีวิต กลายมาเป็นกำลังของสังคมได้”
สิทธิของผู้ป่วยโรคหายาก
บุญ พุฒิพงศ์ธนโชติ ประธานมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอสดี คุณพ่อผู้ดูแลลูกที่ป่วยเป็นโรคโกเช่ร์กล่าวว่า น้องฝ้ายเป็นโรคโกเช่ร์มาตั้งแต่เกิดกระบวนการรักษามีความซับซ้อนและราคาสูง แต่เราก็ผ่านมันมาได้ จึงเป็นแรงบันดาลใจก่อตั้งมูลนิธิโรคพันธุกรรมแอลเอส ในประเทศไทย รวบรวมผู้ป่วยโรคโกเช่ร์และโรคหายากในกลุ่มโรคพันธุกรรมแอลเอสดีอื่นๆ ให้มารวมตัวกัน ผลักดันให้เกิดสิทธิที่ให้ภาครัฐเข้ามาดูแล
ล่าสุด ยารักษาโรคโกเช่ร์ ประเภทที่ 1 ได้ถูกบรรจุอยู่ในบัญชียาหลักแห่งชาติแล้ว ซึ่งทางมูลนิธิฯ จะยังคงทำงานเพื่อขับเคลื่อนให้การรักษาโรคหายากได้รับการรักษาอย่างเท่าเทียมกันในอนาคต
รู้จักโรคโกเช่ร์
สำหรับโรคหายากเป็นโรคทางพันธุกรรมที่จัดอยู่ในกลุ่มโรคที่มีอุบัติการณ์และมีจำนวนผู้ป่วยน้อยเมื่อเทียบกับจำนวนประชากร งานวิจัยที่เกี่ยวข้องและข้อมูลทางการแพทย์ก็มีอยู่อย่างจำกัด ทำให้การศึกษาเกี่ยวโรคเหล่านี้มีน้อย จำนวนของโรคหายากมีจำนวนมากถึง 6,000-8,000 โรค อาทิ โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) โรคโกเช่ร์ (Gaucher) โรคแฟเบรย์ (Fabry) และโรค Hereditary angioedema หรือ HAE เป็นต้น
โรคโกเช่ร์เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการผิดปกติของการถ่ายทอดยีนแบบยีนด้อยซึ่งผู้ป่วยได้รับจากทั้งพ่อและแม่ ทำให้เกิดความผิดปกติทางร่างกายจากการสะสมของสารในไลโซโซม (Lysosomal storage disorder หรือ LSD)
โรคโกเช่ร์แบ่งออกเป็น 3 ชนิด
ชนิดที่ 1 ไม่มีอาการทางระบบประสาท
ชนิดที่ 2 มีอาการทางระบบประสาทเฉียบพลัน ผู้ป่วยจะเสียชีวิตอย่างรวดเร็วจากผลแทรกซ้อนทางระบบประสาท
ชนิดที่ 3 ผู้ป่วยมีอาการทางระบบประสาท โดยจะมีความผิดปกติทางพัฒนาการด้านสติปัญญา หรือมีอาการลมชัก เป็นต้น โรคนี้มักพบอาการของโรคได้ตั้งแต่แรกเกิดจนถึงวัยผู้ใหญ่ ซึ่งแต่ละรายจะมีอาการไม่เหมือนกัน ผู้ป่วยเด็กบางรายอาจมีปัญหาเรื่องการเจริญเติบโตช้า บางรายพ่อแม่สามารถสังเกตได้จากรูปร่างที่เริ่มผิดปกติ และแสดงอาการเจ็บป่วย เช่น ท้องโตเพราะตับ ม้ามโต มีอาการทางระบบเลือด เกิดภาวะซีด เกล็ดเลือดต่ำ ทำให้เป็นแผลฟกช้ำและเลือดออกง่ายกว่าปกติ ผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการปวดกระดูก มีภาวะกระดูกบาง กระดูกหักง่าย
อ่านข้อมูลของโรคโกเช่ร์ได้ที่ https://www.knowgaucher.info/ และข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคหายากหรือโรคพันธุกรรมแอลเอสดีได้ที่ http://www.lsdthailand.com
บรรณาธิการเทคโนโลยี
